Przede wszystkim warto i powinno się badać, profilaktyka to podstawa. A takim szczególnym okresem dla kobiety jest ciąża i samo jej planowanie. Wtedy też są zalecane różne badania. Jednym z nich jest
MTHFR , żeby sprawdzić czy nie występuje mutacja tego genu. Gdyby tak było, to wtedy dochodzi do nieprawidłowego wchłaniania kwasu foliowego i poważnych wad cewy nerwowej czy rozszczepu podniebienia u dziecka. A dzięki badaniu można zapewnić odpowiednią suplementację i zapobiec tym problemom.