Badania genetyczne są niezmiernie ważne i potrzebne w postawieniu właściwej diagnozy przy różnego rodzaju problemach zdrowotnych. Dobranie konkretnego badania zależy od objawów i wstępnej diagnozy. Na przykład badanie WES https://badamydzieci.pl/czym-jest-badanie-wes/ , jest najszerszym z możliwych do wykonania badań nie tylko dla dzieci ale i dorosłych. A przecież wiele chorób może mieć podłoże genetyczne właśnie. Bywa też, że mimo wielu różnych badań postawienie diagnozy jest bardzo trudne. Wtedy również tego rodzaju badanie jest bardzo pomocne.